神经母细胞瘤是一种源于神经节的恶性肿瘤，它在胚胎发育过程中形成并沿人体中轴线分布，常见于肾上腺髓质和交感神经链等部位...
神经母细胞瘤是一种源于神经节的恶性肿瘤，它在胚胎发育过程中形成并沿人体中轴线分布，常见于肾上腺髓质和交感神经链等部位，从颈部延伸至盆腔。这种肿瘤由原始的神经母细胞和神经间质组成，其比例和神经母细胞的成熟阶段不同，可形成多种组织学亚型。
国际神经母细胞瘤病理委员会将神经母细胞瘤分为四个大类：神经母细胞瘤、节细胞神经母细胞瘤（包括结节型和混合型）、神经节细胞瘤。这些分类反映了神经母细胞瘤的动态谱系变化，从原始的神经母细胞瘤到成熟的节细胞神经瘤。神经母细胞瘤的恶性程度最高，而节细胞神经瘤则为良性肿瘤。节细胞神经母细胞瘤位于两者之间，属于过渡阶段。在神经母细胞瘤中，还有未分化型、分化差型和分化型等亚型，这些亚型的划分主要依据神经母细胞的分化程度。未分化型的神经母细胞瘤主要由小圆细胞组成，需通过免疫组化染色和分子病理检查等方法进行确诊。
随着病情的发展，未分化的神经母细胞瘤可能会逐渐出现分化的神经元细胞。当分化的神经元细胞比例少于5%时，被归类为分化差的亚型；若超过5%，则诊断为分化型神经母细胞瘤。这三类都属于分化较差的原始类型，具有高度的恶性。节细胞神经母细胞瘤有两个亚型：结节型和混合型，其分类依据是间质和神经元的比例。而节细胞神经瘤则完全为良性肿瘤。在临床实践中，神经母细胞瘤的转归也各不相同。有些患者的肿瘤可能会自行消退，这是因为该病症具有动态变化和谱系变化的特点，可以向幼稚或成熟方向分化。例如，最初诊断为神经母细胞瘤的患者在生长过程中可能会逐渐转变为节细胞神经瘤。也有可能出现恶化的情况，即肿瘤向更恶性的方向发展，变成分化最差的神经母细胞瘤。
因此，对于神经母细胞瘤的治疗和预后判断需要综合考虑患者的具体病情、肿瘤的组织学类型和亚型等因素，制定个性化的治疗方案并密切监测病情的变化。
神经母细胞瘤虽然我们分类型把它分为神母、节母，还有节细胞瘤等等类型，但实际上它是一个动态变化的，可能刚开始它是个神母，但是长着长着它也许自己就往节母那边长了？
当孩子来到医院寻求治疗时，我们面对的并不仅仅是一个简单的疾病状态，而是神经母细胞瘤这一复杂疾病谱系变化中的一个具体节点。每个孩子的情况都是独特的，他们所经历的疾病过程也各不相同。神经母细胞瘤的病情发展具有不确定性，我们无法准确预测它会向好的方向转变，还是向更恶化的方向发展。
神经母细胞瘤一般在儿童身上吗？
神经母细胞瘤是一种主要见于儿童的恶性肿瘤。特别需要注意的是，我们这里讨论的是外周神经母细胞瘤，而非中枢神经母细胞瘤。外周神经母细胞瘤在儿童肿瘤中的发病率位居第三，仅次于白血病和脑部肿瘤。尽管各国的情况有所不同，但美国的统计数据显示，每7000个活产儿中就有一个患有神经母细胞瘤，每年的新增病例大约在650-700例之间。而在我国，由于人口基数庞大，这一比例可能更高。天坛医院每年都会接诊数十例神经母细胞瘤患者，这仅仅是我们一家医院的数据。在全球范围内，神经母细胞瘤是一岁以内儿童最常见的肿瘤，也是两岁以内儿童最常见的颅外肿瘤。因此，可以说神经母细胞瘤是一种在儿童中发病率较高的肿瘤。
通常是孩子多大的时候，才会发现他长有这个瘤子？
神经母细胞瘤的可怕之处在于其隐蔽性。这种肿瘤通常不会引起疼痛或瘙痒等明显症状，因此很难在早期发现问题。大多数情况下，当孩子出现症状时，病情往往已经发展到一定程度。一些孩子可能在接受其他检查时偶然发现患有神经母细胞瘤，如肺炎检查时意外发现的病例。这种情况下，肿瘤可能处于早期阶段，治疗的效果和预后通常会更好。大多数孩子都是在出现症状后才来就医。这些症状可能包括腹痛、腹胀、呼吸困难、食欲不振等。当孩子出现这些症状时，家长应及时带他们就医，并进行一系列的检查，以便尽早确诊和治疗。
儿童神经母细胞瘤有什么症状？能早期发现吗？
儿童神经母细胞瘤的临床症状主要表现在两个方面。首先，由于肿瘤本身是一个实体占位，它会根据所在部位产生相应的压迫症状。其次，肿瘤会分泌一些物质或激素，导致副肿瘤综合征的出现。这些综合征会产生一系列的症状和体征，同样会引起家长的关注，并帮助医生发现肿瘤的存在。
除了压迫症状和副肿瘤综合征外，神经母细胞瘤还可能在特定部位生长并导致相应的症状。如果肿瘤长在胸腔或纵隔内，可能会压迫气道，导致孩子呼吸困难、喘息或运动受限等症状。而长在颈部或脊柱的瘤子则可能压迫脊髓，导致肢体运动或感觉障碍。此外，有些孩子可能还会出现一些不常见的副肿瘤综合征，如Horner综合征，表现为眼睑下垂、半身无汗等不对称体征，通过这些症状可以间接地发现肿瘤的存在。
总而言之，儿童神经母细胞瘤的临床症状多样且复杂，涉及压迫症状、副肿瘤综合征以及特定部位的症状等多个方面。
通常是孩子多大的时候，才会发现他长有这个瘤子？
这个神经母细胞瘤的棘手之处在于其隐匿性。由于它通常不会引起疼痛或瘙痒等明显的症状，所以在早期很难被察觉。大多数情况下，当孩子出现症状时，病情往往已经发展到一定程度，这使得治疗变得更加复杂和困难。也有一些情况下，肿瘤可能在早期被偶然发现。例如，孩子在接受肺炎检查或其他检查时，可能会意外发现患有神经母细胞瘤。
儿童神经母细胞瘤和遗传有关系吗？
虽然目前没有直接证据表明神经母细胞瘤与遗传因素有直接关系，但我们不能排除遗传易感性在疾病发生中的作用。事实上，有些孩子可能因为遗传因素而更容易患上神经母细胞瘤。遗传易感性是指个体由于遗传背景的不同，对某些疾病或环境因素的易感性不同。在神经母细胞瘤的情况下，一些孩子可能因为携带某些与肿瘤相关的遗传变异，而使他们更容易患病。这些变异可能影响细胞的生长、分化、修复和凋亡等过程，从而导致肿瘤的形成和发展。值得注意的是，虽然遗传因素可能增加患病风险，但并不是唯一的决定因素。环境因素、生活方式和免疫系统状态等也可能对疾病的发生和发展产生影响。
目前，对于神经母细胞瘤的遗传易感性研究正在深入进行中。
诊断儿童神经母细胞瘤需要做哪些检查？
神经母细胞瘤的临床症状多样且复杂，主要表现在两个方面。首先，肿瘤本身作为一个实性占位，会导致局部压迫症状。由于肿瘤在不同部位会对周围组织产生压迫，从而引发一系列的症状。这些症状可能包括腹痛、腹胀、呼吸困难、食欲不振等，这些症状会促使家长带孩子就医并最终发现肿瘤的存在。其次，神经母细胞瘤会分泌多种激素和物质，导致副肿瘤综合征的出现。这些综合征会产生一系列的症状和体征，同样会引起家长的关注，并帮助医生发现肿瘤的存在。
除了上述表现外，神经母细胞瘤的实验室检查也可能出现异常指标。例如，孩子的血液中神经元特异性烯醇化酶（NSE）水平可能会升高，而正常情况下的NSE水平应该是正常的。此外，乳酸脱氢酶（LDH）和铁蛋白（SF）也可能升高。在尿液检查中，香草扁桃酸（VMA）和高香草酸（HVA）的比值可能会有变化，如果比值小于1，可能表示存在问题。影像学检查对于神经母细胞瘤的诊断也非常重要。通过影像学检查可以观察到肿瘤的部位、大小以及钙化等特征性改变。在交感神经链或肾上腺髓质的部位，除了观察到实性占位外，还可能在肿瘤内部发现钙化。
这些影像学特征结合临床症状和实验室检查结果，有助于医生初步判断是否为神经母细胞瘤。最后的确诊仍需依赖于病理学检查。通过取病变组织标本进行病理学诊断，可以明确肿瘤的性质、组织学类型以及恶性程度等信息。只有经过病理学诊断，才能最终确定是否为神经母细胞瘤。
综上所述，神经母细胞瘤的临床症状、实验室检查和影像学特征为初步诊断提供了重要线索，但最终确诊仍需依靠病理学诊断。
儿童神经母细胞瘤的病理检查是在术前做，还是在术后做？
神经母细胞瘤的标本有多种获取方式，每一种方式都有其适用的情况和优缺点。首先，对于体积较大的肿瘤，如果直接手术风险较大或不明确肿瘤性质时，细针穿刺活检是一个常用的方法。在超声引导下或CT引导下，使用细针穿刺进入肿瘤，取出少量组织进行病理检查，以明确诊断。这种方法创伤较小，操作简便，但标本量较少，可能无法全面反映肿瘤的性质。其次，对于肿瘤位置适宜且孩子身体状况良好的情况，根治性肿瘤切除是最佳选择。
通过手术将肿瘤完整切除，可以提供足够的标本进行病理组织分型、免疫组化和分子病理诊断。这种方法的诊断准确性高，对预后判断也较为有利。对于肿瘤体积过大或位置不佳的情况，直接手术可能会增加风险或难度。
临床医生可能会选择先进行一两个疗程的化疗，使瘤体缩小、变硬，降低手术难度和风险。化疗后的肿瘤标本仍可用于病理诊断和进一步检查。选择合适的标本获取方式需要根据孩子的具体情况来决定。
我们在穿刺的时候取病理组织会不会很疼？需要给孩子打麻药吗？
当为孩子进行穿刺活检或手术时，通常会使用麻醉药物以确保操作的安全性和顺利进行。由于神经母细胞瘤主要影响1岁以内的孩子，尤其是5岁以下的儿童，这些孩子无法像成年人一样配合局麻操作。为了确保操作的安全性和减轻孩子的恐惧心理，全麻是常用的方法。全麻可以让孩子在无痛、无感知的状态下完成操作，同时减少孩子的不适感和恐惧感，提高操作的成功率。
此外，全麻还可以确保医生在操作过程中有足够的时间和空间来仔细检查和操作，从而获得更准确的病理诊断和组织分型结果。值得注意的是，全麻并不是简单地让孩子睡觉，而是需要专业的麻醉师进行全程监测和管理。总之，对于神经母细胞瘤的活检和手术，全麻是常用的方法，它可以确保操作的安全性、减轻孩子的恐惧心理，并提高操作的成功率。
如果我们是在手术前做的活检的话，会不会对肿瘤有什么影响？会不会加快它的转移？
在获取活检后，一般不会出现扩散或转移的情况。这是因为对于细针穿刺活检，我们通常可以在较短的时间内获得病理结果。一般来说，大约3天内就可以得出病理诊断。当临床医生拿到病理结果后，他们会根据诊断结果为孩子制定相应的治疗方案，并尽快开始治疗。化疗是神经母细胞瘤常用的治疗方法之一，其目的是消灭体内较恶性的幼稚细胞，控制肿瘤的生长和扩散。
做完手术切除之后的标本，我们做的病理检查通常几天能出结果？
在获取活检后，通常会在5天内得出病理结果。这是因为对于细针穿刺活检，我们会在较短的时间内进行病理检查和诊断。然而，对于较大的根治性切除标本，由于体积较大，需要更多的处理时间，包括固定、切片和染色等步骤。因此，大标本的病理结果可能需要更长的时间才能得出。为了确保临床治疗的及时性，我们通常会与临床医生密切合作，尽可能快地将病理结果反馈给他们。在某些情况下，如果病理结果对于治疗方案至关重要，我们甚至可以在24小时内提供初步的病理诊断，以便医生能够尽快开始治疗。
诊断儿童神经母细胞瘤需要做骨髓穿刺活检吗？
在神经母细胞瘤的诊断和治疗过程中，骨髓活检通常不是必需的，仅在特定情况下才需要进行。首先，如果仅为了对神经母细胞瘤进行组织学分型或分子病理诊断，骨髓活检并不是常规操作。这些诊断可以通过肿瘤切除后的病理检查完成，从而确定肿瘤的组织学特征和分子生物学特性。
在临床实践中，医生有时会选择进行骨髓活检，主要目的是为了判断神经母细胞瘤的临床病理分期。这是因为在某些情况下，神经母细胞瘤的患儿可能会出现骨髓转移。骨髓活检可以帮助发现是否存在肿瘤细胞或肿瘤灶，从而评估病情的严重程度和分期。如果骨髓活检中发现肿瘤细胞或肿瘤灶，这通常意味着孩子的临床病理分期偏晚期。
对于晚期的患儿，治疗方案的制定和治疗剂量的选择可能需要调整。例如，在用药剂量和疗程方面，医生可能需要给予更强烈的方案来控制肿瘤的生长和扩散。
值得注意的是，4S期的神经母细胞瘤患儿是一个例外。
